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使用阿法替尼需要做基因检测吗？

阿法替尼用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的EGFR基因检测方法，检测到的EGFR敏感突变方可用药。

肿瘤组织和血液均可用于EGFR基因突变检测，但组织检测优先。

阿法替尼主要靶点

阿法替尼针对的主要常规靶点有EGFR18/19/21号外显因子突变，Her2阳性突变，阿法替尼会不可逆的和EGRF结合，从而达到关闭癌细胞信号通路、抑制肿瘤生长的目的。

阿法替尼针对的罕见靶点主要有：EGFR18号外显子点突变（G719S、G719A、G719C）、EGFR19号外显子缺失突变（Del19）、EGFR20号外显子点突变（S768I）、EGFR21号外显子点突变（L859R、L861Q）、HER2突变或扩增。

在LUX2\3\6的汇总研究中发现，阿法替尼对部分EGFR的罕见突变(如Gly719Xaa, Leu861Gln, and Ser768Ile)也有明显抑制活性。意味着这类突变类型的患者一线选择阿法替尼疗效更好。

基因点位及突变频率

EGFR基因

EGFR，中文名为表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR）。EGFR 基因负责编码并制造一种称为表皮生长因子受体的受体蛋白。

EGFR 基因的突变在亚洲人种所患的非小细胞肺癌中最常见，中国患者突变率 35-40%，常见突变位点发生在 18、19、20 和 21 号外显子上。其中 19 号外显子缺失突变占 45%，21 号外显子 L858R 点突变占 40-45%，这两种突变为常见突变。除 19 与 21 号外显子外，其他突变的发生概率较低，被称为罕见突变。

HER2基因

HER-2基因又称Neu或CerbB-2,是人表皮生长因子受体家族成员之一,属于酪氨酸激酶受体家族。

HER-2基因的过表达与肿瘤的发生和发展有关,与患者的预后和临床治疗效果的关系也极为密切。Her2基因一般在非小细胞肺癌的突变频率是2%左右。

影响药物疗效的基因

出现耐药突变

阿法替尼对存在EGFR T790M突变、20号外显子插入突变的患者控制不是很好，这部分患者使用阿法替尼不如使用标准化疗获益较大，对于出现EGFR T790M耐药突变的患者可选择使用奥希替尼进行下一步治疗。

MET基因扩增

MET基因扩增会导致阿法替尼出现耐药，当出现耐药时可尝试使用克唑替尼进行下一步治疗。

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