基因检测:精准治疗时代下的重要选择

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随着现代医学的不断发展,肿瘤治疗已迈进「精准医疗」时代,从分子水平检测、大数据分析,到用药指导,最终实现精准的个体化治疗,是精准医学的基本路线。


肿瘤基因检测是精准医疗的基石。经过近十年的发展,肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技术,成为了绝大多数肿瘤患者用药前的必要选择。


肿瘤基因检测结果可以直接反映不同患者在药物治疗上的不同反应,有助于医生确定精准的用药方案。


2017年美国癌症报告指出:过去20年癌症死亡率持续下降,多半归功于基因检测和个体化治疗的推广。


全球顶级学术杂志也有研究表明,基于基因检测的精准治疗,可以将癌症患者的死亡风险降低一半以上,将癌症成为慢性病变为可能。


什么是癌症基因?


人的DNA是遗传物质的载体,而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤,其根本原因是由于身体因各种内部因素(细胞分裂)或外部影响(破坏DNA的致癌物)导致有害的基因突变产生并累积,最终导致了肿瘤。


什么是癌症的基因检测?


肿瘤细胞与正常细胞存在差异,最重要的不同就是癌细胞中存在很多基因变异:比如有的基因缺失、有的基因重复…,使得它从一个正常细胞变成异常细胞。


如果我们利用先进的医学技术把这些变异的基因找出来,并进行分析,就可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。


什么是基于基因检测的靶向治疗?


在恶性肿瘤的治疗中,一个令人困惑的问题就是:同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者,采用相同的治疗方案,其疗效(如生存期)为什么会存在明显差异?


随着人类基因组计划的完成,研究人员发现同一类型肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在,继而发现了一些与肿瘤发生密切相关的基因,即肿瘤的“驱动基因”。


驱动基因不同,患者对肿瘤的治疗反应也就不同,这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因。


目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果,而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异,因此通过基因检测,了解患者哪种基因发生突变,适合应用哪种药物,也就达到了“量体裁衣”的效果,做到了“精准医疗”。


基因检测怎样决定治疗方案?


临床研究发现,相同类型和分期的患者可能对同样的治疗反应不一样,可能是由于不同的分子机理导致的。

如今,大量研究已表明癌症基因检测可以确定这些分子学改变,并且与特定的治疗方法相关。

基因检测可以


1、帮助医生明确患者最有可能对哪种治疗药物有效。

2、帮助医生明确患者以前未曾考虑过的治疗药物。

3、 帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法(异病同治)。

4、 帮助患者在没有治疗方案选择时推荐最能获益的临床试验。


综上,基因检测的重要性不言而喻,肿瘤治疗已进入分子靶点的个体化医疗时代,肿瘤的治疗已逐渐从以病理为主转变为病理与驱动基因共同决定选择的时代。


癌症治疗指南和规范正逐渐将基因检测作为癌症治疗的基础,帮助患者了解自身基因突变情况,适合应用药物,从而达到了“量体裁衣”的效果,真正实现“精准医疗”。



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温馨提示:本文涉及医疗内容为普遍适用性建议,仅供学习和参考,最终意见以临床医师诊断为准

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