基因检测的套餐有哪些?如何选择检测套餐?

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靶向药物不是对所有肿瘤患者都有疗效,临床结果显示:不经筛选而使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。因此在治疗前,通过基因检测进行靶向药物筛成为众多患者的必然选择。


全面的基因检测可以匹配到更多药物,但由于是第三方检测机构提供,患者在进行基因检测前需要全面认真考察后再选择,


基因检测的极端复杂性——的确是这样的,每个病人到底应该做哪些基因的检测,才能做到尽可能不遗漏(不错过治疗机会,不浪费标本)、又不多花冤枉钱,这里面学问很大很大……


基因检测的套餐有哪些?如何选择检测套餐?


对患者来说,检测什么基因也是非常关键的,目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐,总结如下:


单癌种小panel检测:


比如,对于肺癌患者,已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET,那么只检测这些常见突变的基因就可以了。


这种方案主要针对有明确已知驱动基因的癌种,如非小细胞肺癌、乳腺癌、胃肠道肿瘤、甲状腺癌等,优势在于价格便宜,性价比高。问题在于检测位点不全,可能会造成遗漏,不能给出全面的用药指导。


全面基因检测


使用新一代基因测序技术,可同时检测上百个癌症相关基因及免疫指标。最大优势是覆盖面大,一次就能综合了解所有情况,对于没有明确或常见驱动基因的癌种,也有机会匹配到药物,不遗漏任何一个治疗的机会。


问题在于价格较贵。不过,随着新测序技术越来越成熟,全面检测方案最终会替代单癌种检测,但目前还是二者共存的阶段。


为什么建议选择更加全面的基因检测?


国内患者通常也进行几个靶点的癌症基因检测,帮助医生确定用药方案。部分基因检测最大的优势在于费用经济且检测结果直接与靶向药物相关,但缺点也是非常明显的:


1、一般癌症患者的病理标本非常有限,同样大小的组织,仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。


2、未来出现新的靶点和靶向药物时,需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测,这对于很多患者非常困难。


3、肿瘤的异病同治:目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗,仅检测几个确定的靶点,患者在现有药物耐药后,可能会丧失了许多新药物的治疗机会。


患者通过全基因检测获得自己的全部癌症基因图谱,指导自己的整个治疗方案,不会错过全球肿瘤治疗的任何一个研究突破,随时能够了解到和自己基因突变相关的最新临床试验和最新药物。


什么情况下需要全面基因检测?


1.对于存在多种靶向药选择的癌症,如肺癌,在第一次使用靶向药前就可以进行较为全面的基因检测。因为所有靶向药均存在耐药问题,较全面的检测可以有效指导患者耐药后的药物更换方案;


2.对于靶向药选择明确的癌症,开始出于经济考虑,可以选择仅检测几个常见敏感基因,比如乳腺癌的HER2、BRAC基因等。


如果常见敏感基因没有突变,再选择全基因检测扩大检测范围。


如果常见敏感基因有突变,可以先使用对应靶向药物,待靶向药耐药后再进行全面基因检测;


3.对于使用靶向药耐药的患者,可以进行全面的基因检测。

因为肿瘤组织内的基因每时每刻都在发生新的突变,过程完全随机,各种治疗手段都可能会影响突变发生的频率。此时再检测原有几个常见敏感基因没有太大意义,应该进行全面的基因检测;


4.对于匹配靶向药概率比较低,或者对应靶向药比较少的癌症类型,如肺鳞癌、胰腺癌、各类组织肉瘤、神经内分泌肿瘤等,这类肿瘤仅检测个别基因靶点没有太大意义,应该进行全面的基因检测。


研究证实,肿瘤的发生是由于信号传导通路的关键基因改变所致。但是,其发生的过程往往不是单通路单基因的改变,而是多通路多基因改变共同作用的结果。


全面的了解自身肿瘤突变状态,去掉先天的突变背景,综合分析检测结果,可以帮助患者找到更精准的治疗药物。



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温馨提示:本文涉及医疗内容为普遍适用性建议,仅供学习和参考,最终意见以临床医师诊断为准

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