随着现代医学的不断发展，肿瘤治疗已迈进「精准医疗」时代，肿瘤基因检测是精准医疗的基石，成为了绝大多数肿瘤患者用药前的必要选择。

肿瘤基因检测的精准性和专业性决定了患者是否可以找到精准治疗方案，因此”在哪里做基因检测“，”怎么选择基因检测机构“则需要重点关注。

近年来，一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，如安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择了切除乳腺手术降低患乳腺癌风险。

1990年至2003年开展的国际人类基因组计划成功绘制了人类基因组序列图，为人类生命提供了一份“说明书”，支出总额约30亿美元。

十年来，随着科技的发展，人们获取这份“说明书”的费用大幅降低。国内已有大量的基因检测机构可以提供肿瘤基因检测。

更令人高兴地是2019年6月开始，北京全市首次将肿瘤基因检测纳入医保，报销比例高达90%。

目前主流的基因检测技术主要有4种：荧光PCR、原位杂交（FISH）、免疫组化（IHC）和高通量测序（NGS）。

三甲医院主要采用的是荧光PCR、原位杂交（FISH）、免疫组化（IHC）技术，存在的问题是检测位点单一、仅能检测已知突变。

基因公司主要采用的是高通量测序（NGS）技术，优势是可以支持一次性检测多个基因位点。

另外，对于无法获取病理组织的患者，基因公司可以通过患者的外周血进行检测，目前医院还无法实现。

目前国内基因检测机构多达三千余家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。

因此，进行基因检测的第一步，找一家权威的检测机构是重中之重！对于都是外行的癌症患者来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。

硬件——检测设备大同小异

基因检测设备上看，目前大型基因检测公司采用的都是国外的基因检测设备，当然国内也在研发和使用自己的平台，效果在稳步的追赶国外。

设备对于基因检测公司的选择有一定的影响，但是国内使用的设备都大同小异，多数都是进口设备，所以这方面的顾虑可以消除。

软件——数据库及专家团队是核心竞争力

癌症基因检测的流程大体都是一样的，首先患者提供组织切片或者血液，上机器进行检测，然后就是对检测结果的数据分析，提供检测报告。

一套简单的流程，实际上只需要4-5个人就可以出具报告，检测一遍之后，根据突变情况写上是否有可用的药物，解释一下靶点的意义。

整个流程中，最关键的环节是数据分析，需要庞大的数据库及权威的分析团队，包括分子生物学专家、病理医生，肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作。

针对你的每一个突变位点掘地三百尺，查阅文献，相似病历，为你找到最匹配的治疗药物，和前沿药物临床试验，才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者，甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。

质控——决定检测结果准确性

我们都知道一个基因存在很多个位点，每个基因突变形式四种，碱基替换，插入缺失，拷贝数变异，重排，小的公司为了节约成本或是受技术影响，只做热点检测，或者只检测碱基替换和插入缺失，会造成很高的漏检率，导致很多假阴性结果的出现，后果就是患者花了钱，却什么也没检测出来。

而权威的检测机构是对癌症相关的所有基因所有位点做全部的检测，甚至对于检测出来的结果反复进行三遍以上的验证，保证没有假阳性或者假阴性结果，同时，出具结果的准确性和精确性经得起反复检测验证及其他实验室多次检测验证。

对于各个不同规模的基因检测公司，在检测结果的准确性上，影响因素不只是单纯的检测技术（二代测序、Sang测序等），而是检测公司对每个样本进入检测程序后每一个操作步骤的质量控制、标准化流程和检测人员技术熟练程度。

就好比不同资历的外科手术医生，对于同样的病人，同样的手术刀，但是切除的效果是跟医生的手法及熟练程度息息相关的，所以患者都愿意找经验丰富的外科专家。

对于权威的基因检测机构，检测病例数、检测人员能力水平、仪器数量等可以作为考虑因素。

实验室资质——必须获得国家（国际）认可

基因检测的阵地就是实验室，必须要获得国家相关部门的认可，或者国际实验室资质认可。美国30年前就将基因检测列为临床专业，开展专业培训，但在我国，目前还没有官方资质认证和培训的机构。由于没有正规监管机构，基因检测公司的良莠不齐也再说难免。选择时，要了解清楚。

CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准，在全球范围均获得认可！

CLIA：《临床实验室改进修正案》，在美国，一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后，才有权接收并处理美国人源临床样本，足见CLIA的权威性及临床检测质量管控的重要性。

CAP：美国病理学会，凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位，对CLIA提出了自己的解读，CAP制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。

因此大家在选择基因检测公司的时候尽量选择知名的，专注于癌症基因领域的大公司。

总而言之，基因检测是患者精准用药的重要手段，检测机构的慎重选择则可以让患者获得更精准、更专业的检测结果，希望大家都能通过权威的检测获得合理的用药方案。从而获得精准治疗。

随着医学的发展和技术的进步，越来越多的患者通过基因检测找到了适合的治疗方式或者提早发现了肿瘤并及时进行了干预，在节约医疗成本的同时，提高了生活质量。

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