随着现代医学的不断发展，肿瘤治疗正逐步迈进「精准医疗」时代，精准医学中基因检测是肿瘤早筛、诊断、治疗、无法绕开的核心话题，

国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》，明确提出抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后，或基因检测后方可使用。

随着医疗技术的发展，肿瘤基因检测发展的愈发便捷，其中肿瘤样本的选择也更加多样化，为更多的肿瘤患者提供了精准医疗的机会。

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式：

1.肿瘤手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。

2.穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3. “液体活检”。肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断肿瘤突变类型。

这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。

我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

基因检测目前可以多种样本来进行检测。不过目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。

目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。

但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替。

2019欧洲ESMO年会建议，在传统的手术活检组织不足的情况下，可以在肺癌中使用癌症血液标本进行基因检测。

一组通过一万五千多个样本的研究数据公布在2016年的ASCO大会上，研究表明，癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右，这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。

研究中，研究人员利用高精度及深度ctDNA测序技术对15191名50种不同肿瘤的晚期患者进行体细胞基因组分析，共靶向70种基因。

研究人员将所检测到的ctDNA突变频率与癌症基因图谱中的数据比对，充分证实了癌症血液基因检测的临床效用性。

检测结果发现，对于肺癌、乳腺癌、大肠癌及其他癌症，ctDNA的临床灵敏度分别为86%、83%、85%和78%，ctDNA测序精准度为87%。

研究发现，ctDNA检测到的基因突变率与癌症基因图谱中的结果吻合度在92%和99%之间。例如，与癌症基因图谱中的数据相比，EGFR基因的 ctDNA检测结果吻合度为92%；

对于肿瘤样本，EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突变率吻合度在94%到100%之间。

此外，本研究中血液基因检测在低ctDNA水平中也能检测到突变，大约一半的突变在ctDNA水平不超过0.4%的情况下被检测到，总体来说，血液样本中ctDNA突变的检测率为83%。

目前对于肿瘤基因检测，组织样本仍是金标准，且部分基因检测项目仅组织样本才可以实现。因此，在条件允许的前提下，应优先选择组织样本。

但是，2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中也明确提到应用血液做活检的检测优势：

“相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势” 。若无法取得组织样本， 可选用外周血进行ctDNA基因检测。

综上，随着医疗技术的快速发展，基因检测样本从原始的病理组织到现在的“液体活检”，已经取得了很大的突破，为更多的肿瘤患者争取到了精准治疗的机会。

相信在不久的将来，以基因检测为主要基石的精准医疗将从早期预测、个性化诊疗、药物研发、免疫治疗等方面使更多的患者受益。   

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