癌症发生的机制非常复杂，对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者，导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。

临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。

因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适的药物。

随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗、免疫药物的有效性密切相关。

通过相关基因检测，分析单个个体基因对于多种化疗药物的敏感性，预测药物对患者的疗效、耐药性和毒副作用，为临床上医生制定安全高效的癌症个体化治疗方案提供指导，显著提高治疗的有效性。

根据国内外肿瘤数据库及FDA最新药物基因组学指南推荐，选择常用针对肿瘤的化疗药需进行相关基因检测。下面将化疗前常做的基因检测简单罗列，供大家参考。

①使用伊立替康前进行UGT1A1基因检测可以根据结果预判腹泻发生风险从而调整用药剂量。

②盐酸吉西他滨联合顺铂方案的疗效与ERCC1和RRM1两个基因表达呈高度负相关性，换句话说如果这两个基因表达比较高可考虑更换其他方案。

③使用多西紫杉醇和长春碱多西他赛(泰索帝)]这类抗微管类药物可检测TUBB3基因，如果表达低则效果好，反之则不敏感。不过TUBB3基因表达特别低的患者，药物毒副作用会较大。

④依托泊苷和TOP2A基因表达呈负相关性，如果TOP2A低表达则说明疗效可能会较好。

随着越来越多的肿瘤药物相关基因和蛋白的发现，可以通过免疫组化技术、基因检测技术去检测相关基因和蛋白的表达水平，为患者精准选择靶向用药。

美国国家综合癌症网(NCCN）指南指出：肺腺癌患者应常规行EGFR、KRAS、ALK、ROS1基因检测，存在突变患者可使用靶向药物治疗。

国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018 年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要肿瘤基因检测的常用靶向药物。

基因检测可以从以下几个方面指导患者使用靶向药：

基因检测可以帮助患者精准选择靶向药，以便取得最大获益；

基因检测可以为患者在靶向药耐药之后如何选择用药提供指导；

基因检测可以帮助患者预测靶向治疗的疗效。

对肿瘤患者来说，基因检测可以让患者在最短的时间获得正确的药物治疗，从而达到最佳的治疗效果，最小的毒副作用，最高的生活质量。

免疫治疗有适应症，不同癌种有效率亦不同，不能神化免疫治疗。一般来讲PD-1类药物的有效率在20%左右。对于PD-L1高表达的患者可能会达到45%，存在dMMR突变的患者约可达到40%。所以治疗前，进行基因检测还是有必要的，毕竟治疗费用昂贵。

肿瘤突变负荷（TMB）高的患者，PD-1抑制剂的有效率更高，生存期更长；

携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1抑制剂天然耐药；

携带EGFR突变、MDM2扩增的患者，使用PD-1抑制剂，可能发生爆发进展；

携带PBRM1、POLE基因突变的患者，使用PD-1抑制剂，疗效很好。

遗传性肿瘤是指由特定致病基因突变导致并具有家族聚集性的肿瘤类型，约占癌症的5-10%。遗传性肿瘤具有如下特征：发病年龄轻、成对器官的双侧肿瘤，如双侧乳腺癌，双侧肾癌、无外环境风险因素出现、多发原发性肿瘤、有家族史和罕见肿瘤。

肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系，很多基因突变会在家系中遗传，携带这些突变基因的人群，患肿瘤的风险更高。基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险，进行积极的健康管理。

肿瘤是一种基因病，由于某些基因发生变异，进而生长失控，从而导致肿瘤的发生。某些基因的突变具有遗传性，这些带有遗传易感基因的人群，罹患肿瘤的风险，比正常人高很多。

由于遗传易感基因导致的肿瘤，占所有肿瘤的5-10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括：卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。

遗传易感基因，可以通过胚系基因检测检出。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因，应尽快让其子女进行相关基因的检测。

对于携带遗传易感基因的健康人群，可在医生的指导下，进行早期治疗和健康管理，可有效延缓甚至避免肿瘤的发生。

因此，临床上通过基因检测确定特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做“一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

总而言之，基因检测可以指导肿瘤患者的进行“精准治疗”，减少个体差异性对治疗的不良影响，以获得最佳的治疗效果和最低的毒副作用，提高患者的生活质量。

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