使用拉罗替尼需要做基因检测吗?

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使用拉罗替尼需进行基因检测。确认NTRK1、NTRK2、NTRK3是否突变。


一般检查融合基因需要使用二代基因检测技术。而且一定注意是NTRK基因与其他基因融合发生的突变,而不是一个随便的点突变。


NTRK基因包含NTRK1、NTRK2和NTRK3,分别负责编码原肌凝蛋白受体激酶(TRK)家庭蛋白TRKA TRKB和TRKC的合成。


上面是NTRK基因家族,包含NTRK1、NTRK2和NTRK3,这个基因如果和其他的基因发生了融合突变,那么就导致了异常的活性,驱动了肿瘤的发生。


NTRK融合阳性癌症发生在NTRK1/ 2/3基因与其他基因融合时,导致TRK蛋白(TRKA / TRKB / TRKC)改变,可激活参与某些类型癌症增殖的信号通路。


NTRK基因融合可以发生在各种肿瘤中,这意味着它们存在于任何类型的肿瘤中,而与起源位点无关。


NTRK在多种肿瘤中都有发现,虽然在常见肿瘤肺癌、结直肠癌中的发病率低于5%,但该通路在各癌种致病中共享。


larotrectinib(拉罗替尼)和Entrectinib(恩曲替尼)是治疗TRK基因突变癌症患者的第一选择。


NTRK突变频率

在中国,所有实体肿瘤的NTRK基因融合总发生率约为:0.4%(至本对5000多例患者的统计),虽然中国人口基数大,但是能有 NTRK 基因融合的人却不是很多!


先天性肾瘤、婴儿肉瘤、唾液腺癌(MASC)和分泌型乳腺癌的 NTRK基因融合发生率 > 90% ;


(乳头状)甲状腺癌、胃肠道间质瘤肿瘤、Spitzoid肿瘤的 NTRK基因融合发生率位于 5% 和 25% 之间;


其他多数肿瘤的 NTRK 基因融合发生率是 < 5% 的!


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