使用埃克替尼需要做基因检测吗?

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埃克替尼是属于晚期或转移性非小细胞肺癌EGFR突变的TKI靶向药,用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的EGFR基因检测方法,检测到的EGFR敏感突变方可用药。


肿瘤组织和血液均可用于EGFR基因突变检测,但组织检测优先。


埃克替尼主要靶点

埃克替尼针对的常规靶点有EGFR 19 号外显子缺失突变和EGFR 21号外显子L858R点突变。


埃克替尼通过阻断癌细胞内EGFR 酪氨酸激酶磷酸化激活信号及下游 MAPK 和 AKT 信号通路,遏制增殖、促进凋亡、抗肿瘤血管生成等达到抑制肿瘤生长的作用。


基因点位及突变频率

EGFR基因

EGFR,中文名为表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR)。EGFR 基因负责编码并制造一种称为表皮生长因子受体的受体蛋白。


EGFR 基因的突变在亚洲人种所患的非小细胞肺癌中最常见,中国患者突变率 35-40%,常见突变位点发生在 18、19、20 和 21 号外显子上。其中 19 号外显子缺失突变占 45%,21 号外显子 L858R 点突变占 40-45%,这两种突变为常见突变。除 19 与 21 号外显子外,其他突变的发生概率较低,被称为罕见突变。


影响药物疗效的基因

EGFR T790M突变

当埃克替尼出现耐药,若EGFR表现为阳性突变,推荐使用其他替代靶向药物如吉非替尼、奥希替尼、阿法替尼、厄洛替尼;若发生T790M突变,选择奥西替、纳扎替尼治疗。


其他基因扩增/突变

发生其他靶点的基因突变,如HER2、ROS1、ALK等,可以选择对应的靶向药治疗。如果是全身出现孤立病灶:可以考虑局部治疗、继续吉非替尼等药物治疗。另外,可以检测PD-L1,若检查结果表达阳性(≥50%)时推荐使用派姆单抗治疗。取新病理组织检测,看是否向其他肺癌类型转变,然后选择对应的治疗方式。


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