使用尼洛替尼前，应进行费城染色体或BCR-ABL检测。骨髓和全血均可用于BCR/ABL基因突变检测。

BCR/ABL融合基因

BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，激活多种信号传导途径，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。

尼洛替尼是一种高亲和力的以氨基嘧啶为基础的ATP竞争性抑制剂。尼洛替尼是二代TKI药物，机制与伊马替尼几乎相同，但作用更强。

基因点位及突变频率

由t (9；22) (q34；q11)产生的费城染色体(Ph)出现于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%儿童ALL以及少数AML和MM患者。位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位，形成BCR/ABL融合基因。

该基因突变类型包括BCR-ABL 激酶区突变、克隆演变、BCR-ABL过表达、SRC家族激酶激活等，其中BCR-ABL激酶区突变最为常见。

近来的研究证实，在初诊的慢性期患者中，约三分之一可以在CD34+细胞中检测到BCR-ABL激酶区突变。

T315I点突变

T315I点突变是第一个被发现的BCR-ABL激酶区突变，BCR/ABL融合基因T315I点突变时，尼洛替尼治疗效果理论上会变差。T315I点突变患者对现有靶向药物几乎均耐药。

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