使用恩考芬尼需要做基因检测吗?

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恩考芬尼用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的基因检测方法,检测到BRAF靶点突变方可用药。肿瘤组织和血液均可用于BRAF突变检测,但组织检测优先(血液检测可能会出现假阴性)。


恩考芬尼主要靶点


恩考芬尼是一种小分子BRAF抑制剂,靶向MAPK信号通路中的关键酶。该途径发生在许多不同的癌症中,包括黑素瘤和结肠直肠癌。


基因点位及突变频率


该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。


BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。


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