使用特泊替尼需要做基因检测吗?

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特泊替尼用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的基因检测方法,检测到MEK靶点突变方可用药。肿瘤组织和血液均可用于MEK突变检测,但组织检测优先(血液检测可能会出现假阴性)。


特泊替尼主要靶点


特泊替尼是一种口服小分子MEK抑制剂,MET全称为间质—上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor, MET)。


在所有NSCLC中,MET 14 号外显子跳跃突变率为3%~4%;MET拷贝数扩增在肺腺癌中发生率约为1%;而在恶性程度高、预后极差的肺肉瘤样癌(PSC)中,其突变率更是高达 4.9%~ 31.8%。


相关研究建议,所有肺癌患者均应进行MET 14外显子跳跃突变检测,因其是一个全新的癌基因靶点,可作为靶向治疗的良好指标。


基因点位及突变频率


MET基因

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。


目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因扩增。


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