使用氟马替尼需要做基因检测吗?

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氟马替尼用于白血病治疗时,使用前必须明确有经国家药品监督管理局批准的基因检测方法,检测到的Bcr-Abl阳性敏感突变方可用药。


氟马替尼的主要靶点


甲磺酸氟马替尼是小分子的酪氨酸激酶抑制剂,作用靶点主要为Bcr-Abl。


基因点位及突变频率

BCR-ABL融合基因

ABL为一原癌基因,位于9号染色体q34,基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶;BCR基因位于22号染色体q11,正常的BCR基因产物为160kD的胞质磷酸蛋白,由于t(9;22)(q34;q11)的易位,形成BCR/ABL融合基因。


BCR-ABL融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者,是CML最重要的分标志,是疾病状态的决定性因素。在一部分成人急性淋巴细胞性白血病(20%-30%)、儿童急性淋巴细胞白血病(2%-10%)和急性粒细胞性白血病的患者中也可表达BCR-ABL融合基因。


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