全球顶级学术杂志有研究表明，基于基因检测的精准治疗，可以将癌症患者的死亡风险降低一半以上，将癌症成为慢性病变为可能。肿瘤的基因检测是用来指导患者精准用药的。

目前，基因检测在多数情况下是要自费，且检测费用根据检测项目的不同而不同，少则三千，多则两万，给许多患者和家庭造成了经济压力。

因此，许多患者在病情进展，医生要求再做一次基因检测时，难免有这样的疑虑：我不是做过一次基因检测了吗？一个人的基因还会变吗？有必要再做一次吗？

事实上，肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的随机的突变。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在可能变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。

其实基因检测可分为两大类，针对先天突变的胚系检测和针对后天突变的体系检测，前者主要用于卵巢癌等癌肿，而目前肺癌中的检测均针对后天突变，也就是说，检测的目标是肿瘤组织的突变基因。

肿瘤组织的基因状态会在抗肿瘤药物的作用下发生变化，这一点类似生物进化中的“自然选择”，因此动态监测才能发现变化了的基因状态。这也是“重复”检测的科学意义。

“重复”检测的现实理由是，目前的检测技术仍难以在敏感性和特异性上达到100%，多次检查可以发现错诊和漏诊。

第一种情况，也是最常见的一种情况。

患者在第一次做基因检测时，发现了肿瘤驱动基因，接受相应靶向治疗一段时间后出现了耐药，病情进展了，这时候需要行二次活检，判断耐药原因，寻找新的靶向治疗可能。

严格来说，所有这样的患者都应该接受二次活检和二次基因检测，这样才算是“精准”的医疗，因为病情发生了变化，需要再次检测才不会犯“刻舟求剑”的错误。

第二种情况是，当患者第一次基因检测时，未发现驱动基因，接受化疗后出现耐药，或可再次行基因检测寻找靶向治疗的机会。

此外，如果第一次的基因检测可信度较低，比如检测方法差（ARMS法），或者检测范围较窄（如仅行EGFR检测），则有必要采用更好的方法（ddPCR、NGS）进行更广范围的检测（至少包括EGFR、ALK、ROS-1）。

第三种情况极为罕见，第一代和第二代EGFR-TKI耐药的患者二次基因检测中20号外显子T790M突变结果为阴性，若经济条件允许，可考虑重复检测。

这种情况下T790M阳性的可能约50%，且阳性意味着可以改用高效低毒的第三代EGFR-TKI，因此NCCN指南推荐如果患者二次检测的阴性结果是通过液体活检获得的，可采用组织重复检测（这可以说是“三次”检测了）。

这种情况的发生与肿瘤异质性和检测技术的缺陷有关，多种方法检测、多次检测的必要性就体现出来了。

随着精准医疗不断发展，基因检测也越来越重要，它不仅可以确定基因突变、指导用药，还可实时监测治疗效果，判断是否需要换药，是否有复发等。

基因测序正在迅速改变癌症诊断和治疗，患者和家属，应该尽量学习理解每一次基因测序的价值，不盲目乱测。同时，也要对测序结果有着正确的期望值。

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