随着现代医学的不断发展,肿瘤治疗已迈进「精准医疗」时代,肿瘤基因检测是精准医疗的基石,成为了绝大多数肿瘤患者用药前的必要选择。
全球顶级学术杂志研究表明,基于基因检测的精准治疗,可以将癌症患者的死亡风险降低一半以上,将癌症成为慢性病变为可能。
目前,美国通过基因检测和相关之治疗,家族性结肠癌死亡率下降70%;女性乳腺癌发病率降低了70%。
癌症发生的机制非常复杂,不同患者体内突变的基因可能不同,因此用药前应该通过基因检测,筛选对应靶向药物,并对药物预期疗效进行大体评估。
那么患者就必须知道哪些究竟哪些人需要做基因检测?基因检测是一次管终生吗?
广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。
比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
比如,一个多种药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气的患者,可以通过基因检测寻找靶向药或免疫药物;
不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
当然不是。除了一对一靶点的靶向治疗外,抗血管生成药是另外一种靶向药,特点是一个药物能够对应多个靶点,如国产安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗、奥拉单抗等靶向药;
并不一定需要做基因检测——因为,现在并不知道,哪个或者哪几个基因变异,与这些药物的疗效有相关性。并且,临床上已经证实,有很多种类的癌症能够于此获益。
不是所有的癌症都能随便用靶向药的,基因检测后一定要找专业医生解读基因进程报告,需要听从医生的指导用药。
不是。基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等),目前尚无已经上市的靶向药。
因此,经常发生测了基因突变,得到了一本几十上百页的报告,清楚地列明了几个甚至十几个基因突变,但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。
如果是NTRK1/2/3融合、RET突变或融合、BRCA突变、dMMR检测相关突变(MLH1/PMS2/MSH2/MSH6)、MET突变或扩增、MDM2扩增、NARS突变,或其他特殊突变,可以联系肿瘤咨询顾问报名,争取参加合适的临床试验。
基因检测最重要的作用就是临床上的用药指导,明确基因突变的类型后对症下药。但是有些基因,例如TP53,目前就没有成熟的药物可以针对治疗TP53突变。
此外,还有一种情况是确实有基因突变,但是以目前的科学技术手段无法确定这种改变,病因都不能确认,也就到不了谈针对性药物治疗那一步。
这种无药可用的情况下,病友们可以选择传统的治疗,例如化疗,或者化疗和免疫治疗结合,和抗血管药物的联合;
其次,患者还可以通过基因检测报告参加临床入组项目(免费用药)等,这些都是可以选择的治疗策略。
此外,对于部分肿瘤,基因的检测,可以指导手术切除范围,提示治疗预后。
不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大,故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环,能从分子层面给医生用药予精确的指导。
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温馨提示:本文涉及医疗内容为普遍适用性建议,仅供学习和参考,最终意见以临床医师诊断为准