随着基因检测技术的不断发展，肿瘤早诊早治和精准治疗从以往遥不可及的梦想慢慢照进现实。

与此同时，临床的真实需求呼唤着检测手段向着更精准、更灵敏、周期更短、成本更低的目标不断迭代和更新。

2000年6月26日美、中、日、英、法、德、六国联合宣布：人类基因组计划“工作图谱”绘制完成。由此标志着人类生命科学进入基因应用时代！基因检测技术也逐步开始走进“寻常百姓家”，真正造福于民。

近年来，随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高，精准医疗的理念逐渐受到关注。

2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个新的医学时代。

2018年8月，国家药品监督管理局 (原CFDA)加快批准了三款肿瘤多基因检测试剂盒，表明国家对肿瘤靶向治疗的认可。2018年8月27日国家卫健委又正式发文推广肿瘤精准医学。

2018年颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》规定：有明确靶点的药物须通过NMPA批准的检测后方可使用和报销，强调了基因检测对提高疗效的重要性。

基因检测的技术其实很多，外行人根本就无法准确辨别。目前市场上主要有13类基因检测技术，以下为其优劣势对比。

等位基因特异性PCR

优点：敏感性 - 需要突变存在1-5％。无需特殊设备。

缺点：目标特异性，无法检测到可能存在于肿瘤DNA中的其他突变。

Sanger双脱氧测序

优点：可以检测到各种未知的突变。如果首次从样本中提取融合转录物的RNA，可用于检测基因融合。无需特殊设备。

缺点：劳动强度大，需要突变DNA存在20-25％。无法检测到外显子或基因 拷贝数的变化。

焦磷酸测序

优点：快速和灵敏地检测5％水平的突变DNA。

缺点：需要焦磷酸测序仪器; 在可以在肿瘤DNA中检测到的突变类型方面受到限制。

质谱法

优点：灵敏，存在5-10％可靠地检测突变DNA; 测试多个基因。

缺点：需要质谱仪器; SNV特异性并且不能检测可能存在的肿瘤DNA中的其他突变。

单碱基扩展测定

优点：灵敏，可靠地检测突变DNA，如果以5-10％存在; 测试多个基因。无需特殊设备。

缺点：SNV特异性并且不能检测可能存在于肿瘤DNA中的其他突变。

多重连接依赖性探针扩增 - MLPA

优点：快速且能够同时检测多个突变。无需特殊设备。可以检测到10％的目标SNV。

缺点：对于外显子或基因 拷贝数变异检测，需要突变DNA以20-40％的水平存在。靶向的SNV和外显子和基因 拷贝数变体都是特异性的，并且不能检测到肿瘤DNA中的其他突变。试剂盒可能不适用于感兴趣的基因或突变。新鲜冰冻组织检测效果优于石蜡包埋组织提取DNA。

荧光原位杂交 - FISH

优点：轻松检测基因 拷贝数变化和有针对性的SV，这些SV不易被其他方法检测到; 基于细胞的成像可以检测一小部分细胞中的事件。

缺点：需要石蜡包埋组织未染色的切片; 无法检测到实体瘤肿瘤中发生的大多数突变类型。

新一代测序-扩增捕获

优点：能够同时检测单个碱基替换以及更复杂的突变，包括单次测定中许多基因中的重复，插入，缺失和插入缺失; 需要少量的DNA。当测序到高“覆盖深度”（1000x覆盖率）时，测定对于检测低丰度突变是敏感的。

缺点：昂贵; 需要一种完全不同于其他分子检测方法的DNA制备方法。无法检测基因 拷贝数变化和SV。

新一代测序 - 杂交捕获

优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。探针也可以设计为捕获经常重新排列的基因中的选择性易位断点，如FoundationOne TM。

缺点：昂贵; 需要与传统上用于其他分子突变测定的完全不同的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学。

新一代测序 - 全外显子组测序

优点：综合性中等。在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。

缺点：昂贵; 需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学。

新一代测序 - 全基因组测序

优点：最全面。可同时检测整个基因组中的替换，重复，插入，缺失，插入，基因和外显子拷贝数变化以及染色体反转和易位。

缺点：昂贵和低产量; 需要完全不同于传统上用于大多数突变检测技术的DNA制备方法; 需要更多的肿瘤组织; 需要复杂的生物信息学; 对数据存储和处理有巨大的计算需求。

数字PCR - ddPCR

优点：高水平的敏感性和特异性; 相对便宜。

缺点：只能检测已知的有针对性的突变 ; 受限于检测到的突变类型; 每个测定只能检测到有限数量的突变。

BEAMing技术

优点：高度的敏感性和特异性

缺点：只能检测已知的有针对性的突变 ; 受限于检测到的突变类型; 每个测定只能检测到有限数量的突变。

没有精准的诊断，就没有精准的治疗；要实现精准的诊断，离不开先进实验技术的支撑。

多重目标考验着研发团队的技术水准：更低的起始量，更高效、均一的捕获，更灵敏、更特异的检测，更大的覆盖区域，更多的检测类型（融合基因、甲基化等），以及简便的操作和患者可负担的成本。

在无数临床医生、科研工作者和基因检测行业从业者的不懈努力下，新的技术不断推出，新的成果不断涌现在肿瘤的科研探索和临床诊疗中发挥着日益重要的作用，为患者带来切实的治疗帮助。

点击下方图片立即预约基因检测↓↓↓

返回首页 | 肺 癌 | 胃 癌 | 肠 癌 | 肝 癌 | 食管癌 | 乳腺癌 | 卵巢癌 | 肾癌 | 宫颈癌 | 胰腺癌 | 鼻咽癌 | 甲状腺癌 | 前列腺癌 | 子宫癌 | 口腔癌 | 喉 癌 | 脑肿瘤 | 白血病 | 淋巴瘤

基因检测 | 免疫检测 | 靶向治疗 | 质子治疗 | 免疫药物 | 免疫细胞 | NK细胞 | CIK细胞 | CTL细胞 | 新抗原特异性T细胞 | 肿瘤疫苗

---